Turner sendromu nedir? Belirtileri neler? Turner sendromu tedavisi!

Genetik bozukluklar, ailenin ve çocuğun hayatını oldukça etkileyen ciddi hastalıklara sebep olabilir. Sendromlar, kromozom eksikliği, fazlalığı veya bozukluğu nedeniyle oluşan doğumsal rahatsızlıklardır. Turner sendromu, toplum tarafından fazla bilinmeyen ve kadınlarda görülen bir kromozom bozukluğu olarak ortaya çıkar. Bu çerçevede Turner sendromu hakkındaki detaylar araştırılıyor. Peki, Turner sendromu nedir? Belirtileri neler? Turner sendromu tedavisi! İşte ayrıntılar... 

TURNER SENDROMU NEDİR?

Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar. Erkeklerde görülmez. Turner sendromu bulaşıcı bir rahatsızlık değildir. Yalnızca genetik bozukluk olarak oluşan bir sendromdur. Kısa boylu kız çocuklarında bu hastalıktan şüphelenilmeli ve doktor kontrolü ile detaylı muayene yapılmalıdır. Turner sendromlu hamileliklerde düşük riski olabilir. Zorunlu durumlarda doktor önerisiyle gebelik sonlandırılabilir. Bu nedenle iyi bir kadın doğum muayenesi ve gebelik takibi önem taşır.

Turner sendromuna sebep olan etkenler tam olarak bilinmemektedir. Tamamen sağlıklı bir anne ve babadan Turner sendromuna sahip bebekler doğabilir. Bu sendromda erken tanı çok önemlidir.

TURNER SENDROMU BELİRTİLERİ NELER? 

Cinsiyet kromozomlarındaki bozukluktan kaynaklanan Turner sendromu, kız çocuklarında doğumsal olarak görülebilir. X kromozomundaki eksiklik ya da bozukluktan kaynaklanır. Turner sendromu kalıtımsal bir hastalık olduğu için bu sendromun belirtileri doğumla birlikte ortaya çıkabilir. Kadınsal organları etkileyen bozuklukların yanı sıra kalp, kemik, sinir sistemi gibi vücudun diğer bölgelerinde de hastalıklara sebep olabilir. Turner sendromunun belirtileri her bireyde oluşmayabilir. Turner sendromununun kız çocukları ve kadınlardaki belirtileri şunlardır:

Boy kısalığı,
Kemik, kıkırdak ve omurlarda gelişim geriliği,
El ve ayaklarda şişlik (lenfödem),
Göz kapağında düşüklük,
Görme problemleri,
Üst çenede az gelişim,
Alt çenede yapısal bozukluk,
Damakta çukurluk,
Kulakta düşüklük,
İşitme bozukluğu,
Kalp ve dolaşım sistemi hastalıkları (yüksek tansiyon)
Kemik erimesi,
Deriyi ilgilendiren bozukluklar,
Ciltte ben sayısında artış,
Çölyak hastalığı,
Yukarı doğru kıvrık tırnaklar,
Böbrek hastalıkları,
Tiroit bezinin az çalışması,
Şeker hastalığı,
Ergenliğe geç girme veya hiç ergenliğe girmeme,
Adet görememe,
Üreme organlarında, yumurtalıklarda gelişim bozukluğu,
Öğrenmede güçlük (ancak zeka seviyesi normaldir),
Özgüven eksikliği.

TURNER SENDROMU NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Turner sendromu, genetik bir bozukluk olduğu için tamamen tedavi edilemez. Ancak sendromun bulgularına yönelik tedaviler uygulanarak sağlıklı bir yaşam sürmek mümkündür. Hormonal tedaviler, doğurganlık tedavileri gibi yöntemler vardır. Bu tedaviler sayesinde kadınlar normal bir yaşam sürebilir. Tiroit bezini, kalbi, böbrekleri veya diğer organları etkileyen hastalıklar ortaya çıkmışsa bunlara yönelik tedaviler uygulanabilir.

 KAYNAK: MedicalPark